Choć objawy akromegalii można zobaczyć „gołym okiem”, narastają one bardzo powoli i choroba ta rozpoznawana jest na całym świecie zbyt późno, zazwyczaj z kilkuletnim opóźnieniem. Jeśli nie jest skutecznie leczona, może prowadzić do poważnych następstw. Dlatego wiedza wśród społeczeństwa i samoświadomość pacjentów dotycząca objawów choroby jest niezmiernie potrzebna.

Symptomy choroby możemy podzielić na następujące kategorie:

1. Objawy miejscowe spowodowane obecnością guza przysadki. Pojawiają się one częściej, jeśli guz przekracza 10 mm.  Zaliczamy do nich:

a. Ból głowy – jest to  objaw dość powszechny wśród społeczeństwa,  jednak nie należy go bagatelizować. Występuje u większości pacjentów z akromegalią i jest zazwyczaj silniejszy niż przy guzach przysadki nieczynnych hormonalnie. Ból głowy może być spowodowany rozciąganiem opon mózgowo-rdzeniowych. W niektórych przypadkach guz przysadki może również naciekać zatoki jamiste, w których zlokalizowany jest nerw trójdzielny. Wówczas ból umiejscawia się jedno lub dwustronnie w okolicy czołowej lub w okolicy środka twarzy. Silny, ostry ból głowy z towarzyszącym światłowstrętem, sztywnością karku, wymiotami może być objawem krwawienia do przysadki (tzw. udar przysadki) i wymaga wówczas pilnej, natychmiastowej wizyty u lekarza.

b. Upośledzenie widzenia – przysadka znajduje się w bliskim sąsiedztwie skrzyżowania nerwów wzrokowych. Objawy kliniczne występują częściej, gdy droga wzrokowa jest przesunięta o więcej niż 3 mm od pierwotnej pozycji. Guzy przysadki są najczęstszą przyczyną uszkodzenia skrzyżowania drogi wzrokowej. W badaniu okulistycznym stwierdza się upośledzenie pola widzenia- zazwyczaj jest to tak zwane niedowidzenie połowicze dwu skroniowe. Zjawisko to polega na tym, że pacjent widzi poprawnie przedmioty znajdujące się na wprost, po stronie nosowej, natomiast nie dostrzega obiektów zlokalizowanych bocznie. Nagłe zaburzenia widzenia, opadnięcie powieki z towarzyszącymi  zaburzeniami świadomości wymagają pilnej interwencji lekarskiej, gdyż mogą mogą być objawem udaru przysadki.

 

c. Objawy spowodowane uciskiem na prawidłowy miąższ przysadki – prowadzą one do postępującej niewydolności przysadki. Najczęściej jest to niewydolność w zakresie osi gonadalnej – u kobiet manifestuje się zazwyczaj zaburzeniami miesiączkowania, u mężczyzn m.in. zaburzeniami libido. Następnie pojawia się niewydolność tarczycy spowodowana niewystarczającą produkcją hormonu tyreotropowego (TSH) przez przysadkę. W dalszej kolejności, zazwyczaj jako jeden z ostatnich etapów niewydolności przysadki, może się dołączyć  niewydolność nadnerczy, która jest stanem zagrożenia życia – przysadka nie wydziela dostatecznej ilości hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), który pobudza nadnercza do produkcji kortyzolu. Gdy wystąpi osłabienie, utrata apetytu, niskie ciśnienie tętnicze, postępująca utrata masy ciała, bóle brzucha, nudności – konieczne jest pilne zgłoszenie się do lekarza!

2. Objawy spowodowane nadmierna produkcją hormonu wzrostu.

Oznaki i objawy akromegalii różnią się w zależności od płci i wieku w chwili zachorowania i mogą obejmować:

a. Zmiany w wyglądzie zewnętrznym. W obrębie twarzy dochodzi do uwydatnienia kości czołowych i brwiowych, powiększa się żuchwa. Obserwujemy również pogrubienie rysów twarzy- powiększenie nosa i uszu, pogrubienie ust, poszerzenie odstępów miedzy zębami. U kobiet może pojawić się zwiększone owłosienie w miejscach niepożądanych np. nad górną warga, w okolicach żuchwy.

b. Powiększenie dłoni i stóp. Pacjent może zauważyć, że na przestrzeni kilku lat stopniowo zwiększał się rozmiar kupowanych butów i rękawiczek. Ponadto, pierścionki, które kiedyś pasowały są zbyt ciasne. Dodatkowo pacjenci mogą obserwować drętwienie palców, ponieważ przerost tkanek miękkich w obrębie nadgarstka uciska nerwy dłoni (zespół cieśni nadgarstka).

c. Wysoki wrost. Kiedy nadprodukcja hormonu wzrostu zaczyna się przed zamknięciem nasad kości długich (w dzieciństwie, w okresie dojrzewania), najbardziej widoczną cechą może być przyspieszenie tempa wzrastania i/lub przedłużone wzrastanie. Może to skutkować wysokorosłością i gigantyzmem, czyli zbyt wysokim wzrostem w odniesieniu do norm populacyjnych i do wzrostu rodziców.

d. Chrapanie. Obniżenie tonu głosu. Obturacyjny bezdech senny. Przerost i obrzęk tkanek w obrębie gardła, krtani – może prowadzić do upośledzonej drożności układu oddechowego. Skutkuje to głośnych chrapaniem, obniżeniem tonu głosu, a w niektórych przypadkach pojawieniem się bezdechu sennego (pacjent chwilowo przestaje oddychać podczas snu). W konsekwencji powyższe zmiany prowadzą m.in. do zakłóceń snu i zwiększonej senności w ciągu dnia.

e. Nadmierna potliwość. Zmiany skórne. Chorzy na akromegalię często skarżą się na nadmierną potliwość, występującą również podczas odpoczynku i utrudniającą codzienne funkcjonowanie. Skóra pacjentów jest pogrubiała, mało elastyczna. U mężczyzn w niektórych przypadkach można zaobserwować głębokie fałdy na owłosionej skórze głowy, widoczne dopiero po ścięciu włosów. Ponadto występuje wzmożona czynność gruczołów łojowych (mogą powstawać brodawki łojotokowe) i rozrost tkanki włóknistej.

f. Powikłania ogólnoustrojowe:

  • Choroby układu krążenia – dochodzi do powiększenia mięśnia sercowego na skutek jego stymulacji hormonem wzrostu. Może to prowadzić do wad zastawkowych serca, upośledzających jego funkcjonowanie. Ponadto pacjenci skarżą się na podwyższone ciśnienie tętnicze krwi. W skutek powyższych zmian, nieleczona akromegalia może prowadzić do niewydolności serca.
  • Choroby układu kostno-stawowego – u pacjentów często występują bóle stawów oraz ograniczona ruchomość stawów. Objawy te mogą być spowodowane zmianami zwyrodnieniowo-wytwórczymi. Dodatkowo występuje obniżona gęstość kości, która może prowadzić do patologicznych złamań kręgów.
  • Nowotwory- występuje zwiększone ryzyko pojawienia się guzów łagodnych jak i złośliwych. Najczęściej zmianami łagodnymi w akromegalii są guzki tarczycy, polipy jelita grubego, mięśniaki macicy  u kobiet, rozrost gruczołu krokowego u mężczyzn. Guzy złośliwe występujące częściej u pacjentów z akromegalią niż u zdrowej populacji to nowotwory tarczycy, jelita grubego, sutka i stercza.
  • Powikłania metaboliczne – u osób z akromegalią dochodzi częściej do upośledzenia gospodarki węglowodanowej. Wynika to z działania hormonu wzrostu i IGF-1 na tkanki obwodowe. Obserwujemy częściej insulinoopoorność (obniżoną wrażliwość tkanek na działanie insuliny), nietolerancję glukozy oraz pełnoobjawową cukrzycę. Osoby z wcześniej zdiagnozowana cukrzycą, mogą wymagać większych dawek leków przeciwcukrzycowych, jeśli stężenie hormonu wzrostu nie jest odpowiednio wyrównane. Ponadto dochodzi do wzrostu masy ciała oraz zaburzeń lipidowych.

Jak już wspomniano wcześniej akromegalia rozwija się bardzo powoli. Nawet członkowie rodziny i lekarz rodzinny mogą nie zaobserwować istotnych zmian w wyglądzie zewnętrznym. Pomocne mogą być stare fotografie sprzed kilku lat – ułatwią one prześledzenie zmian w wyglądzie i mogą pomóc w wychwyceniu początku choroby.

Kiedy pacjent zauważy u siebie pierwsze objawy związane z akromegalią, powinien się skontaktować jak najszybciej z lekarzem rodzinnym, który może wydać skierowanie do specjalisty endokrynologa.

Choć w akromegalii dochodzi do nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu, to podstawowym badaniem przesiewowym jest oznaczenie IGF-1 we krwi żylnej. Hormon wzrostu w organizmie wydzielany jest pulsacyjnie, w rytmie dobowym (wyższe wartości w godzinach nocnych), oraz cechuje się krótkim okresem półtrwania. Pobudza on wydzielanie IGF-1, który jest produkowany w wątrobie. 

Pojedyncze oznaczenie IGF-1 jest lepszą, pośrednią formą oceny produkcji hormonu wzrostu. W chwili obecnej tylko specjalista endokrynolog może skierować na badanie IGF-1 w ramach finansowania NFZ. Jeśli wartości IGF-1 wykraczają poza normę w odniesieniu do wieku i płci, wykonywany jest test hamowania hormonu wzrostu. Polega on na oznaczeniu hormonu wzrostu na czczo i w 30, 60, 90 i 120 minucie po podaniu 75 mg roztworu glukozy  (taki sam roztwór podaje się w przypadku podejrzenia cukrzycy). U zdrowych osób wartości hormonu wzrostu obniżają się poniżej 1 ng/ml natomiast w akromegalii wartości te nie maleją do powyższych wartości a w części przypadków dochodzi nawet do zwiększenia stężenia hormonu wzrostu po podaniu glukozy. U pacjentów z cukrzycą i akromegalią wykonuje się kilkukrotne oznaczenia hormonu wzrostu bez obciążenia glukozą.

Jeśli na podstawie badań biochemicznych stwierdzimy nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu, kolejnym etapem jest wykonanie badania obrazowego przysadki.

PP-SOM-POL-0151

Dr Anna Bogusławska

Oddział Kliniczny Endokrynologii, Endokrynologii Onkologicznej i Medycyny Nuklearnej, Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Informujemy, że używamy plików cookies w celu umożliwienia użytkownikom korzystania z wszystkich funkcjonalności oraz tworzenia anonimowych statystyk serwisu.
Oznacza to, że każdy ma możliwość samodzielnej zmiany ustawień dotyczących cookies w swojej przeglądarce internetowej.
Jeśli nie wyrażasz na to zgody, prosimy o zmianę ustawień w przeglądarce lub opuszczenie serwisu. Dalsze korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień w przeglądarce oznacza akceptację plików cookies.

Prosimy także o zapoznanie się z polityką prywatności, która zawiera wszystkie szczegółowe informacje z zakresu przetwarzania danych osobowych.
Zamknięcie komunikatu i/lub dalsze korzystanie z serwisu oznaczać będzie wyrażenie zgody na przetwarzanie danych zgodnie polityką prywatności.

×