Kiedy pacjent powinien pomyśleć o akromegalii?
Akromegalia to rzadka, przewlekła, postępująca choroba wieloukładowa, w przebiegu której w organizmie wytwarzana jest zbyt duża ilość hormonu wzrostu.
Choroba dotyka od 3 do 14 osób na 100 000.
Z powodu powolnego pojawiania się objawów akromegalię rozpoznaje się często z dużym opóźnieniem (5-10-letnim).
Jeśli choroba nie jest rozpoznana i odpowiednio leczona, to może prowadzić do rozwoju licznych powikłań metabolicznych i narządowych oraz wiązać się ze zwiększoną śmiertelnością.
Akromegalia może się rozwinąć w każdym wieku, jednak zazwyczaj jest rozpoznawana u osób dorosłych w wieku od 40 do 50 roku życia. W przypadku rozwoju choroby przed okresem dojrzewania mówi się o gigantyzmie. Nie są znane genetyczne lub uwarunkowane środowiskowo czynniki ryzyka akromegalii, a sama choroba wydaje się dotykać kobiet i mężczyzn z równą częstotliwością.
Wczesna diagnoza ma decydujące znaczenie dla zmniejszenia ryzyka powikłań i dlatego ważne jest rozpoznanie objawów. Świadomość chorób współistniejących z akromegalią ma istotne znaczenie dla wczesnej diagnozy. W przypadku podejrzenia akromegalii pacjenci powinni jak najwcześniej zostać skierowani do specjalisty na dalsze badania diagnostyczne.
PRZYCZYNY I SKUTKI AKROMEGALII
Ponad 95% przypadków akromegalii jest wywoływanych łagodnym guzem przysadki (gruczolakiem), który nadmiernie wydziela hormon wzrostu, a to z kolei prowadzi do stymulacji produkcji i do zwiększonego wydzielania insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) w wątrobie, i następnie do nadmiernego wzrostu tkanek i narządów, co wywołuje objawy akromegalii.
Jakie objawy mogą pomóc we wczesnym rozpoznaniu akromegalii, i do jakiego lekarza specjalisty należy wówczas skierować pacjenta aby zmniejszyć ryzyko rozwoju ciężkich powikłań?
Ponieważ objawy akromegalii rozwijają się powoli, a wśród dotkniętych chorobą pacjentów choroba może mieć różny przebieg, akromegalię czasem bardzo trudno jest jednoznacznie zdiagnozować. Niektóre objawy mogą zostać błędnie zinterpretowane jako zwykłe oznaki starzenia się lub jako skutek zmian metabolicznych (np. subtelne zmiany rysów twarzy, wystąpienie cukrzycy typu 2, nadciśnienia tętniczego), a zaburzenia wzrostu u osób dorosłych są trudne do rozpoznania.
Objawy akromegalii czasem znacznie różnią się od siebie w zależności od konkretnego przypadku, a sama choroba rozwija się powoli. U pacjentów występują zmiany rysów twarzy, nadmierny wzrost w obrębie dłoni i stóp lub inne, pozornie niezwiązane ze sobą objawy.
Zmiana rysów twarzy zmienia postrzeganie własnej osoby przez chorego i pogarsza jakość życia tych chorych. Zmiany w obrębie głowy obejmują głównie wysunięte brwi, powiększony nos, pogrubione usta, powiększony język, wysuniętą żuchwę, przerwy między zębami, problemy ze zgryzem oraz zwichnięcia stawu żuchwowo-skroniowego.
POWIKŁANIA:
Pacjenci odczuwają też duże ograniczenia z powodu poważnych powikłań i chorób współistniejących, do których należą m.in.:
- Problemy sercowo-naczyniowe (w tym naczyń mózgowych),
– Nadciśnienie tętnicze
- Choroby dróg oddechowych
- Niektóre nowotwory złośliwe
- Zaburzenia metaboliczne – np. cukrzyca typu 2
Układ krążenia:
Nadciśnienie tętnicze jest jednym z najczęstszych powikłań akromegalii (dotyczy 30-40% pacjentów). Nieleczona akromegalia zwiększa również częstotliwość rozwoju kardiomiopatii i hipertrofii mięśnia sercowego, a w efekcie ryzyko niewydolności serca.
Układ metaboliczny:
Zaburzenie tolerancji glukozy i cukrzyca typu 2.
U co trzeciego pacjenta z akromegalią może rozwinąć się cukrzyca. Nadmiar hormonu wzrostu często już we wczesnym stadium choroby powoduje zaburzenie wrażliwości na insulinę, zaburzenie glukoneogenezy i może powodować zmiany funkcji komórek beta w trzustce.
Narząd ruchu i układ nerwowy:
Zwiększone ryzyko choroby zwyrodnieniowej stawów i osteoporozy. Do 80% pacjentów z akromegalią wykazuje kliniczne i radiologiczne objawy choroby zwyrodnieniowej w obrębie bioder, dłoni i kolan.
Drętwienie i osłabienie dłoni powstające wskutek uciśniętego nerwu to objawy zespołu cieśni nadgarstka, który jest kolejnym częstym objawem i występuje nawet u 64% pacjentów.
Dłonie i stopy: Opuchnięte i powiększone dłonie i stopy są wyraźnym objawem akromegalii. Jedną z pierwszych oznak, którą zauważają sami pacjenci, jest zmiana rozmiaru pierścionka lub buta.
Pacjenci z akromegalią mogą również wykazywać objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy lub zaburzenia wzroku spowodowane uciskiem guza w wyniku rozrostu przysadki mózgowej.
Drogi oddechowe i bezdech senny:
Powikłania w obrębie dróg oddechowych, przede wszystkim zaburzenia oddychania we śnie, takie jak bezdech senny i niewydolność oddechowa, często występują we wczesnych stadiach choroby. Bezdech senny obserwuje się nawet u 70% pacjentów z nowo rozpoznaną akromegalią.
Ciężkie chrapanie lub bezdech senny są następstwem obturacji górnych dróg oddechowych i towarzyszą im zmęczenie oraz zaburzenia snu.
Skóra:
Z czasem u pacjentów z akromegalią pojawia się gruba, twarda i przetłuszczona skóra. Mogą powstawać również płaty skórne, może występować nadmierne pocenie.
Głos:
Z czasem z powodu zmian więzadeł głosowych głos staje się niższy.
Wzrost
Dzieci i młodzież z akromegalią są nadzwyczajnie wysocy jak na swój wiek.
Inne powikłania:
– wzrost masy ciała,
– zaburzenia wzroku.
Układ hormonalny:
Nieprawidłowy metabolizm glukozy, zaburzenie tolerancji glukozy oraz wystąpienie cukrzycy typu 2 mogą być objawami akromegalii.
DIAGNOSTYKA CHOROBY:
W przypadku podejrzenia akromegalii kolejnym krokiem jest skierowanie pacjenta na testy potwierdzające obecność choroby:
- Ocena stężenia IGF-1 we krwi według wartości referencyjnych dla wieku i płci pacjenta.
- Doustny test tolerancji glukozy – obserwacja reakcji organizmu i zmiany stężenia hormonu wzrostu na podwyższone poziomy glukozy.
- Badania obrazowe w celu rozpoznania guza (MR/TK) –– w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności guza wydzielającego hormon wzrostu.
LECZENIE AKROMEGALII:
W przypadku potwierdzonej akromegalii guz jest usuwany operacyjnie, o ile jest to możliwe, ewentualnie wraz z terapią wspomagającą w celu zmniejszenia masy guza (analogi somatostatyny). U części osób operacja jest skuteczna i może całkowicie wyleczyć chorobę. W niektórych przypadkach guz jest zbyt duży, aby w całości go usunąć, dlatego konieczne jest dalsze leczenie farmakologiczne lub leczenie w formie radioterapii.
Możliwe jest wykorzystanie innych opcji leczenia w celu zahamowania wydzielania hormonu wzrostu i przywrócenia prawidłowej równowagi hormonalnej. Wśród leków przeznaczonych do leczenia farmakologicznego akromegalii dostępne są:
– analogi somatostatyny pierwszej generacji lub drugiej generacji,
– antagonista receptora hormonu wzrostu,
– agoniści receptorów dopaminergicznych.
PP-UNP-POL-0102
Dr n.med. Violetta Rosiek
Klinika Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych Śląski Uniwersytet Medyczny
Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. n.med. Beata Kos-Kudła