O chorobie

 

Akromegalia jest to rzadka, przewlekła, niezwykle charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) przez guz przysadki. Hormon wzrostu zwiększa stężenie innego hormonu – insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), powstającego w wątrobie. Zwiększona produkcja tych hormonów powoduje nadmierny rozrost tkanek miękkich i kości (rys. 1.).

Rys. 1. Mechanizm powstawania akromegalii

Objawy

Jest to schorzenie widoczne na pierwszy rzut oka, objawiające się zmianami w wyglądzie, takimi jak charakterystyczne pogrubienie rysów twarzy, powiększenie nosa, ust i języka, rozrost żuchwy z poszerzeniem szpar międzyzębowych. Opisane wyżej zmiany nie zawsze są zauważalne dla pacjentów, zwłaszcza że postępują stopniowo. Warto więc porównać obecny wygląd chorego z jego zdjęciami z przeszłości. Nasze zaniepokojenie powinna wywołać również konieczność zmiany rozmiaru buta czy rękawiczek na większy, potrzeba powiększenia obrączki, pierścionków albo rezygnacja z ich noszenia ze względu na niepasujący rozmiar. Pacjenci skarżą się często na silne bóle głowy, krępującą, nadmierną potliwość i uciążliwe chrapanie podczas snu. Inne objawy akromegalii to zmiany zgryzu (wysunięcie żuchwy, powiększanie się przestrzeni między zębami), problemy z wymową (niewyraźna mowa, seplenienie związane z powiększaniem się języka i wspomnianymi zmianami zgryzu) czy obniżenie tembru głosu. W przypadku gdy zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu pojawia się przed uzyskaniem dojrzałości płciowej (w momencie gdy nie zakończył się jeszcze proces wzrastania), dochodzi do nadmiernego wzrostu (nawet powyżej 2 metrów), co nazywamy gigantyzmem.

Część pacjentów na podstawie charakterystycznych symptomów sama rozpoznaje u siebie akromegalię. Co ciekawe, w Polsce jest to aż 12 proc. wszystkich zdiagnozowanych przypadków akromegalii, podczas gdy w krajach Europy Zachodniej ten odsetek wynosi ok. 2 proc. 

Powikłania

Nieleczona akromegalia prowadzi do bardzo wielu powikłań ogólnoustrojowych. Należą do nich m.in.:

  • nadciśnienie tętnicze,
  • niewydolność i zaburzenia rytmu serca,
  • cukrzyca,
  • powiększenie i guzki tarczycy,
  • zaparcia,
  • zaburzenia neurologiczne z drętwieniami i mrowieniami, zespołem cieśni nadgarstka oraz ograniczeniem pola widzenia,
  • choroba zwyrodnieniowa układu kostno-stawowego.

Występowanie

Mimo charakterystycznego przebiegu choroby i zmian w wyglądzie zewnętrznym pacjentów, akromegalię rozpoznaje się późno. Średni czas od pojawienia się pierwszych objawów choroby do jej rozpoznania wynosi około 7–9 lat. Rozwój somatycznych cech akromegalii oraz powikłań czy chorób towarzyszących przebiega stosunkowo wolno, a pacjenci najczęściej łączą go z wykonywaną pracą fizyczną czy z wiekiem. Dodatkowo, przez fakt, że akromegalia jest chorobą rzadką, część lekarzy nie zawsze ją rozpoznaje i leczy głównie jej powikłania, a nie ich przyczynę.

Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000 chorych. 

Akromegalię stwierdza się z podobną częstością u kobiet i mężczyzn, najczęściej między 40. a  60. rokiem życia. Przyjmujemy, że jest to w tych przypadkach schorzenie sporadyczne, a guz przysadki przeważnie rozrasta się powoli i dobrze poddaje się leczeniu. Jednak u około 5–7% chorych akromegalię rozpoznajemy w młodym wieku (między 20. a 30. rokiem życia) i wiążemy to z predyspozycją rodzinną – podłożem genetycznym. Są to osoby, u których w rodzinie występowały guzy przysadki lub inne rzadkie choroby genetyczne, jak np. zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych (zespół MEN), któremu zazwyczaj towarzyszy nadczynność przytarczyc (podwyższone stężenie parathormonu i wapnia). Guzy przysadki u tych pacjentów częściej wykazują agresywny przebieg i zazwyczaj są oporne na farmakoterapię, a więc ich leczenie jest trudniejsze i bardziej złożone.

Diagnostyka

Osoba podejrzewająca u siebie akromegalię powinna jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską. Wczesne podjęcie leczenia wskazane jest w każdej chorobie, ale w akromegalii ma to często kluczowe znaczenie dla skuteczności terapii. Jeśli czas oczekiwania na wizytę w gabinecie endokrynologa jest długi, należy udać się do lekarza POZ. W gabinecie lekarskim powinniśmy dokładnie opisać nasze dolegliwości, możemy też zabrać ze sobą stare zdjęcia w celu porównania wyglądu. W przypadku silnego podejrzenia akromegalii lekarz powinien skierować pacjenta na przesiewowe oznaczenie we krwi stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1). W przypadku uzyskania podwyższonego stężenia tego hormonu względem normy dla płci i wieku należy wykonać, najlepiej już w wyspecjalizowanym ośrodku endokrynologicznym, test hamowania wydzielania hormonu wzrostu (GH) po doustnym obciążeniu glukozą. U osób zdrowych wypicie roztworu glukozy obniża stężenie hormonu wzrostu (do poziomu poniżej 1,0 ng/ml), a u pacjentów z akromegalią stężenie tego hormonu nie maleje.

Kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI) przysadki w celu potwierdzenia obecności w niej guza – przyczyny choroby. Należy również pamiętać o ocenie obecności oraz stopnia zaawansowania powikłań choroby już w momencie jej rozpoznania, w tym różnych zaburzeń metabolicznych i hormonalnych mogących towarzyszyć akromegalii. Należy zatem wykonać szereg badań laboratoryjnych i obrazowych (m.in. ocenić wydzielanie innych hormonów przysadki, wykonać USG tarczycy, ECHO serca, kolonoskopię czy densytometrię kości).

Leczenie

Jak już wspomniano, w leczeniu akromegalii niezwykle ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, dlatego nie powinniśmy zwlekać z diagnostyką w przypadku niepokojących objawów. Rozpoznanie choroby na wczesnym etapie, w momencie gdy rozwinęło się niewiele powikłań i guz przysadki jest mały, znacząco zwiększa szanse na całkowite wyleczenie. Szybkie wdrożenie leczenia może również zatrzymać rozwój powikłań. Niezwykle ważny jest fakt, że nieleczona akromegalia skraca przeciętną długość życia chorych o około 10 lat, a ryzyko wcześniejszej śmierci u pacjentów z czynną chorobą zwiększa się dwukrotnie. Ponadto schorzenie to, wpływając na szereg układów i narządów, znacząco obniża jakość życia chorych. 

Leczenie operacyjne

Akromegalię można w pełni wyleczyć przez operacyjne, doszczętne usunięcie guza przysadki, jest to zatem postępowanie z wyboru. Takie leczenie jest skuteczne najczęściej w przypadku guza niewielkich rozmiarów, zazwyczaj na wczesnym etapie choroby. Podczas operacji z dostępu przez nos i zatokę klinową neurochirurg usuwa zmianę. Tylko u bardzo małej grupy chorych z dużymi guzami przysadki istnieje konieczność przeprowadzenia operacji przezczaszkowej. Guzy rozrastające się przez długi czas są z reguły duże i mogą naciekać struktury sąsiednie, dlatego są trudne do doszczętnego usunięcia. Pacjent po operacji wymaga kontroli endokrynologa. Należy ocenić skuteczność zabiegu – czy udało się wyleczyć akromegalię. Jeśli nie, zostaje nam farmakoterapia.

Farmakoterapia

U większości pacjentów farmakoterapia kontroluje przebieg choroby, hamując dalszy wzrost guza i wydzielanie przez niego hormonów, co prowadzi do klinicznej poprawy. Farmakoterapię stosuje się również u pacjentów przed operacją w przypadku dużych guzów i nasilonych objawów choroby – w celu łagodzenia dolegliwości i zmniejszenia rozmiarów guza.

Aktualnie w Polsce dostępne są wszystkie leki stosowane w tej chorobie na świecie. Leczenie jest długotrwałe i bardzo kosztowne, ale w Polsce obecnie refundowane przez NFZ (w formie recept refundowanych lub programu lekowego). Zazwyczaj rozpoczynamy terapię od leków pierwszego rzutu, czyli analogów somatostatyny o przedłużonym działaniu (lanreotyd i oktreotyd). W przypadku ich nieskuteczności w drugim rzucie leczenia stosujemy nowej generacji analog somatostatyny (pasyreotyd) bądź lek blokujący działanie hormonu wzrostu (pegwisomant).

W każdym przypadku lek na akromegalię powinien być dobrany indywidualnie, z uwzględnieniem rodzaju i wielkości guza przysadki, aktywności choroby oraz występowania chorób współistniejących. 

Radioterapia

Jeśli leczenie operacyjne i farmakologiczne nie przynosi efektów, pacjenci mogą być poddani radioterapii. Niestety, z powodu lokalizacji i wielkości guza, nie każdego chorego można poddać takiemu leczeniu. Co więcej, mogą towarzyszyć mu działania uboczne. W każdym przypadku strategia leczenia ustalana jest indywidualnie przez lekarza specjalistę. 

Wielospecjalistyczna opieka

Dodatkowo, pacjenci wyleczeni oraz leczący się na akromegalię wymagają stałej, specjalistycznej opieki medycznej oraz regularnej kontroli przebiegu choroby, jej powikłań i ewentualnego nawrotu. Kluczowym wydaje się więc wielospecjalistyczne podejście do pacjentów, opierające się na współpracy endokrynologów, neurochirurgów, diabetologów, kardiologów, ortopedów czy rehabilitantów. Z tego powodu skuteczne leczenie akromegalii możliwe jest w wyspecjalizowanych ośrodkach.

PP-ACM-POL-0002

prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński
Klinika Endokrynologii CMKP

Informujemy, że używamy plików cookies w celu umożliwienia użytkownikom korzystania z wszystkich funkcjonalności oraz tworzenia anonimowych statystyk serwisu.
Oznacza to, że każdy ma możliwość samodzielnej zmiany ustawień dotyczących cookies w swojej przeglądarce internetowej.
Jeśli nie wyrażasz na to zgody, prosimy o zmianę ustawień w przeglądarce lub opuszczenie serwisu. Dalsze korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień w przeglądarce oznacza akceptację plików cookies.

Prosimy także o zapoznanie się z polityką prywatności, która zawiera wszystkie szczegółowe informacje z zakresu przetwarzania danych osobowych.
Zamknięcie komunikatu i/lub dalsze korzystanie z serwisu oznaczać będzie wyrażenie zgody na przetwarzanie danych zgodnie polityką prywatności.

×